اختلالات کروموزومی بهویژه اختلالات تعدادی کروموزومها (آنیوپلوییدیها) یکی از شایعترین علل بروز ناباروری و سقط مکرر است. در مواردی که خانوادهها بدون وجود سابقهای از اختلالات کروموزومی در زوجین، با ناباروری، شکست مکرر لانهگزینی در روشهای لقاح آزمایشگاهی و یا سقط مکرر توجیه نشده و بدون علت شناخته شده مواجه هستند استفاده از روشهای غربالگری اختلالات کروموزومی تعدادی با استفاده از تکنیک PGS-NGS میتواند در بهبود نتایج باروری مؤثر باشد.
در این روش بارداری با استفاده از فناوری تولیدمثلی لقاح خارج رحمی یا آزمایشگاهی اتفاق میافتد و در مرحله خاصی از رشد رویانها در آزمایشگاه، نمونهبرداری یا بیوپسی از جنینها بهصورت جداکردن یک یا چند سلول از رویانها انجام شده و بررسی ژنتیکی با استفاده از تکنیک PGS-NGS بر روی این سلولها انجام میشود. در مرحله بعد رویانهایی که از نظر تعداد کروموزومها، سالم تشخیص داده شدهاند (جنینهای یوپلویید) به رحم مادر منتقل میشوند.